Investigadores del Hospital San Cecilio, el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, la UGR y Genyo han desarrollado un protocolo para detectar la hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara.

A través del estudio se puede evaluar la proporción de personas afectadas con esta enfermedad y se han identificado dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a ella que han sido validadas mediante estudios bioinformáticos y ensayos in vitro a nivel celular, según ha informado la Junta de Andalucía.

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad ósea considerada rara causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL). Su diagnóstico se confunde habitualmente con otras dolencias y, según concluye la investigación, casi la mitad de los pacientes no están correctamente diagnosticados. De hecho, extrapolando los datos a población española, podrían existir hasta 15.000 casos potenciales actualmente no detectados.

Las investigadoras granadinas Cristina y Beatriz García Fontana afirman que este estudio, publicado en Scientific Reports, "evidencia que es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados".

Debido a su baja prevalencia, este trastorno metabólico suele estar infradiagnosticado y se suele confundir con alteraciones óseas más frecuentes como la osteoporosis, dando lugar a tratamientos erróneos que podrían empeorar el pronóstico.

Los investigadores del grupo dirigido por el doctor Manuel Muñoz Torres, especialista en Endocrinologia del Hospital San Cecilio, estiman que la prevalencia en España podría ser el doble que la descrita en estudios previos.