Un proyecto de investigación del centro de genómica y oncología Genyo, ubicado en el Parque Tecnológico de la Salud (PTS) e integrado por la farmacéutica Pfizer, la Universidad de Granada (UGR) y la Junta de Andalucía, cuyo objetivo principal es identificar nuevas estrategias terapéuticas para el tratamiento de pacientes de un tipo de leucemia con un índice de supervivencia bajo, ha recibido una ayuda de 30.000 euros de la Fundación Inocente, Inocente.

La investigación, titulada 'Desarrollo de modelos humanos de leucemias megacarioblásticas agudas infantiles mediante la generación de translocaciones cromosómicas usando el sistema CRISP-Cas9 en células pluripotentes humanas' y liderada por Verónica Ramos Mejía, del grupo de investigación de Pedro Real Luna, pretende identificar nuevas estrategias terapéuticas mediante el establecimiento de modelos humanos de un tipo de leucemia muy dañina, la Leucemia Megacarioblástica Aguda (AMKL), a través de un proceso de simulación de adquisición de alteraciones genéticas.

La creación de modelos de la enfermedad permitirá determinar las alteraciones genéticas que presentan los pacientes así como los mecanismos moleculares que promueven el desarrollo de la leucemia, para identificar dianas terapéuticas que podrán ser validadas por el modelo desarrollado, permitiendo probar nuevos tratamientos y posibles fármacos.

Afecta más a niños

La 'Amkl' es una enfermedad genética compleja que afecta en mayor medida a niños y que se caracteriza por la acumulación de megacarioblastos inmaduros en la medula ósea y trombocitopenial de la que, a grandes rasgos, existen dos subtipos: las 'Amkl' asociadas a Síndrome de Down (DS Amkl) y las Amkl no asociadas a Síndrome de Down (non-DS Amkl), una forma más agresiva de la leucemia con una mortalidad cercana al 80 por ciento pues presenta una alta resistencia a los regímenes de quimioterapia que funcionan con otros tipos de leucemia.

Las dificultades asociadas al tipo non-DS Amkl como el hecho de que los niños que la sufren suelan presentar mielofibrosis severa que dificulta la extracción de médula ósea, impiden el desarrollo efectivo de estudios moleculares y celulares de vital importancia para entender el origen de la enfermedad e identificar nuevas dianas terapéuticas.

Por ello, el proyecto pretende simular la adquisición de las alteraciones genéticas características de este tipo de leucemia en las células madre pluripotentes humanas (hPSC), con la finalidad de establecer modelos humanos de la enfermedad, para lo que se utilizará el sistema de edición génica CRISP-Cas9, que ha permitido reproducir por primera vez en células humanas las translocaciones cromosómicas propias de algunos tipos de cáncer.

Este proceso posibilitaría la generación de líneas de hPSCs que contengan las translocaciones cromosómicas propias de este tipo de leucemia.

El desarrollo de estas líneas celulares permitirá establecer un modelo celular in vitro del desarrollo de la enfermedad gracias al cual los investigadores podrán identificar nuevas estrategias terapéuticas para tratar a los niños que padecen este tipo severo de leucemia.

La doctora Verónica Ramos Mejía es investigadora del Miguel Servet del grupo de Pedro Real Luna en Genyo y ha conseguido una ayuda del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para la contratación de doctores de acreditada trayectoria investigadora en centros del ámbito del Sistema Nacional de Salud.

Donaciones en la Gala Inocente 2014

La Fundación Inocente, Inocente ha hecho entrega de un total de 210.000 euros a siete proyectos de centros españoles de referencia en la investigación en oncología infantil.

Esto ha sido posible gracias a las donaciones de los telespectadores de la Gala Inocente 2014 emitida el pasado 27 de diciembre en La 1 de Televisión Española bajo el lema 'Una esperanza contra el cáncer'.

Se trata de una entidad privada de carácter asistencial que tiene como misión principal ayudar a organizaciones cuyas actividades redunden en el beneficio de la infancia, ya sea mediante proyectos de carácter físico, psíquico o de marginación y exclusión social.