El Síndrome de Wolfram es una compleja entidad cuyos principales componentes son diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera. Además, se suelen asociar otras alteraciones en frecuencia variable. Tiene repercusiones psicosociales.

Las causas de este síndrome son genéticas. Esta patología se suele heredar de los progenitores por herencia autosómica recesiva, raramente mitocondrial y en pocos casos es esporádico (es decir, se produce por una mutación de novo, una mutación que aparece por primera vez en una familia)

Las causas de este síndrome son genéticas. Esta patología se suele heredar de los progenitores por herencia autosómica recesiva, raramente mitocondrial y en pocos casos es esporádico (es decir, se produce por una mutación de novo, una mutación que aparece por primera vez en una familia).

Desde la asociación señalan que, al ser generalmente una enfermedad autosómica recesiva, los progenitores son portadores sanos, por lo que desconocen que trasmitirán esta enfermedad a su descendencia.

Y nos cuenta en nuestro ‘Habladurías’ sus inicios en el tema del Síndrome de Wolfran con un viaje a Córdoba para ver a 3 hermanos con ese síndrome: “Los conocí y entendí que me tenía que meter a intentar ayudarles en lo que pudiera y sin duda, a hacer la tesis sobre esta enfermedad, abordando sus vivencias, junto a los temas psicológicos y sociales”.

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Vivió muchos testimonios y se acercó a muchas familias para conocer de dentro lo que decían los pacientes sobre su enfermedad.

Se metió el Wolfran en su mochila para viajar por toda España a conocer casos e historias. Vivió muchos testimonios y se acercó a muchas familias para conocer de dentro lo que decían los pacientes sobre su enfermedad. Y luego a Birminghan con un ensayo clínico a nivel mundial. “Aprendo algo nuevo de cada uno de los pacientes con Wolfran”.

Y eso ha generado que la escuchen desde los tres planes de la Consejería de Salud: Medicina personalizada. Terapias avanzadas y Enfermedades raras.

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Cuenta historias de pacientes que ha ido viviendo a lo largo de los años. Nos acerca cómo consiguió que Juani que quería dar sus órganos a la ciencia, lo hiciera moviendo cielo y tierra. Y así uno detrás de otro: “Por desgracia he enterrado a muchos. En mi cabeza están todas las familias con las que he tenido contacto”.

Y añade que los tiempos de los pacientes no son los mismos que los de la administración. Y sabe que en las enfermedades raras hay que ser cabezón ante las dificultades. “Soy muy reivindicativa”.

Te invitamos a esuchar este nuevo podcast en el que Joan Carles March conversa con Gema Esteban Bueno, la gran médica reivindicativa que lucha por los pacientes con el Síndrome de Wolfran:

Si no tuviste la oportunidad de escuchar los anteriores 'Habladurías' o quieres volver a hacerlo:

• Oriol Lafau, psiquiatra: “Tenemos una sociedad de mierda y nos encerramos en nuestras redes sociales. Hablar de suicidio -sin juzgar-, es la mejor herramienta preventiva para salvar vidas”

• 'Habladurías con el gran investigador de la UGR Nicolás Olea, que pide BASTA en la utilización de plaguicidas que tienen efectos tóxicos muy perjudiciales en la salud humana'

• ‘Mari Loli Hernández, una gran enfermera y una madre coraje, que fomenta la formación con las asociaciones de pacientes y entre pacientes en el Hospital de Jaén’

• 'Francisco Mera Cordero, el médico de la COVID persistente y de los síndromes post virales: Se puede avanzar para que en dos años tengamos tratamiento'

• 'Habladurías-Homenaje a Manolo Romero, persona clave en el proyecto de heroína que empezó hace más de 20 años y que sacó de esa droga a muchas personas y también a la ciudad de Granada'

• "Moreno Bonilla nunca le dijo a esa mayoría que le votó que iba a tener que esperar años en una lista de espera, ni que iba a destinar a la privada el dinero que necesita la sanidad pública"

• 'Ben Martella, un estudiante del Máster de Salud Pública de la EASP, que ayuda a otras personas contando su TOC'

• ‘Marco Barracchia, un italiano en el Máster de Salud Pública de la EASP, que defiende como activista comunitario la PrEP o la profilaxis previa a la exposición al VIH/sida’

• 'Habladurías por el #DiaMundialDelSida con Toni Poveda, director de CESIDA y vicepresidente de la Fundación Pedro Zerolo: “Visibilidad del VIH/sida es igual a dignidad y a mayor autoestima menor autoestigma”

Serie sobre suicidio: prevención, ayuda, apoyo tras muerte:

• Habladurías 11+1 con la enfermera del 061 Susana De Castro: “Ante el hilo que se puede romper en muchos momentos en un intento de suicidio, necesitamos respeto, escucha, indagar, validar el dolor emocional,… para no romper la conexión"

• ‘11 + 1 HABLADURÍAS sobre SUICIDIO con Mercedes Cavanillas, psicóloga de emergencias, que empatiza y escucha DE VERDAD ante el sufrimiento y el secuestro emocional’

• ‘Miguel Guerrero y Pedro Martín-Barrajón, dos grandes psicólogos, expertos en prevención del suicidio, que nos aportan una conversación de lujo para prevenir las 11 muertes diarias por suicidio’

• 'Daniel J. Lopez, presidente de Papageno, una asociación que pone por delante la necesidad de HACER más que de HABLAR en la prevención de suicidio'

• 'Olga Ramos y Carlos Soto, una pareja de supervivientes al suicidio de su hija, que ayudan al duelo desde hace 9 años, acompañando y cuidando a quien lo necesita'

• 'Sergio Tubío Rey, bombero del Ayuntamiento de Madrid de la Unidad de Intervención en tentativa suicida: "La palabra es la mejor herramienta que tengo para intentar quitar una idea suicida"

• 'Nuevo Habladurías sobre suicidio con Carles Alastruey, portavoz de la Asociación de Supervivientes Después del Suicidio: compartir con otros supervivientes, inquietudes, sentimientos, emociones es terapéutico'

• ‘Nora Andreu, psicóloga sanitaria, superviviente y sobreviviente al suicidio que pide que hablemos con responsabilidad del tema y que sepamos que hay cosas que es bueno decir y otras que no’

• ‘Román Reyes, actor, director de cine, superviviente (su madre se suicidó), activista en Stop Suicidios: Es necesario ayudar a cambiar el Sistema Sanitario, con un Plan Nacional de Prevención del Suicidio’

• 'Merche Rojas, superviviente de suicidio: Luchando poco a poco, con ayuda interior y profesional, desde y con la Asociación Alhelí, con la idea de que ayudar, ayuda’

• ‘Yaiza Perera, la periodista que escribe responsablemente sobre suicidio: el silencio, duele’

• 'Pablo R Coca, Occimorons, un psicólogo-dibujante granadino, que se expresa por la salud mental y la prevención del suicidio'

• 'María de Quesada, una sobreviviente de intento de suicidio, la niña amarilla que aconseja cómo comunicarlo'

Otros temas sobre salud:

• Margarita García Carriazo, una ginecóloga que escribe desde la ciencia a la poesía por el cáncer de mama'

• 'Alfonso Fuentes, un paciente cardíaco que ayuda a otros pacientes'

• ‘José Miguel Carbonero, un escritor, funcionario de la Diputación de Granada, paciente con ictus, que admira el gran trabajo que hace la asociación de pacientes NEUROAFEIC’

• ‘Mage García y su lupus y otras enfermedades autoinmunes con su forma positiva de afrontarlo’

• ‘Tania Herrera, la gran enfermera que cuida de pacientes neurológicos y que habla también como paciente’

• Jose Antonio Moscoso, profesor de la Universidad de Cádiz y paciente 2.0 con un ictus, que dice que la enfermedad le robó parte de su vida, pero resurge’

• ‘Leonor Pérez de Vega o la lucha contra el dolor, hablando de lágrimas, gritos y tristeza a través del arte’

• ‘Iris Torrente, una paciente activa, también en redes sociales, feliz y emocionada a pesar de sus diversas enfermedades inmunomediadas que empezaron con la colitis ulcerosa’

• ‘Carlos Solas, paciente con esofagitis eosinofílica, que lucha con paciencia para encontrar el medicamento que le cure’

• 'Marta García Caballos, la médica de familia que reivindica con todas sus fuerzas una Atención Primaria digna en una sanidad pública más fuerte'

• ‘No se puede cambiar el sistema sin contar con las enfermeras', dice Felisa Gálvez, que ha sido durante 7 años presidenta de ASANEC

• Bernardino Alcázar, neumólogo del Hospital Virgen de las Nieves, ha convertido a Granada en el epicentro mundial de la medicina respiratoria en español

• 'José Manuel Cózar, un urólogo que puso España mirando a Granada en su 86º congreso de la Asociación Española de Urología'

• AGRAELA y el recuerdo de Jorge Abarca que mantiene su hermano Miguel Ángel'

• Duetos para tocar con el gran Sergio Minué en su viaje (sin retorno) a la Organización Mundial de la Salud en Latinoamérica’

• Si todas las puertas se cierran para una prostituta, el director de cine Antonio Cuadri nos abre algunas ventanas'

• El lupus, paradigma de las enfermedades autoinmunes sistémicas'

• La fibromialgia, una enfermedad que sigue siendo incomprendida y negada'

• Elena Gonzalo reivindica el papel de enfermeras empoderadas en el sistema sanitario'

• Cuca Casas, Marisol Casas, una enamorada de su trabajo en salud mental en Granabip’

• María Angustias Díaz, una mujer extraordinaria que preside Parkinson Granada'

• Cari Peregrín o la lucha diaria para minimizar los efectos de una enfermedad que necesita más investigación: la esclerosis múltiple'

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